Unsere Kinder
Kontakt
Ovečka, o.p.s.
OVEČKA, o.p.s.
Down Syndrom
Aktuell
Down syndrom
Ihre
Nächsten
Was machen Sie weiter ?
Arzt
Ernährung
DS - Merkmale
Geistige
Down-Syndrom

Down-Syndrom wurde zum ersten Mal im Jahre 1866 von John Langdon Down beschrieben, der bei einigen seiner Patienten bestimmte, immer wieder auftretende Merkmale bemerkte und diese beschrieb. Es ist bekannt, dass Menschen mit Down-Syndrom im Laufe der Geschichte unabhängig von ihrer Herkunft immer wieder geboren wurden, da genetische, das heißt auch chromosomale, Veränderungen in Natur und bei Menschen schon immer aufgetreten sind.

Das Wesen des Down-Syndroms erläuterte erst der französische Genetiker Jerome Lejeune. Zusammen mit seinen Mitarbeitern entdeckte er, dass Menschen mit Down-Syndrom ein zusätzliches Chromosom Nr. 21 haben.

Die Ursache der Entstehung von Down-Syndrom kennt die Wissenschaft bis heute nicht. Fest steht, dass die „Schuld“ bei keinem der Elternteile liegt. Als sicher gilt: ein Risikoverhalten der Mutter während der Schwangerschaft (Alkohol- und Drogenmissbrauch, Rauchen, falsche Ernährung) oder einige Erkrankungen können das ungeborene Kind schädigen, sie führen allerdings keinesfalls zum Entstehen von Down-Syndrom. Das entsteht bei einer fehlerhaften Bildung der Eizellen oder der Samenzellen. Der Träger des zusätzlichen Chromosoms kann sowohl die Mutter als auch der Vater sein, Verantwortung dafür trägt keiner.

Bei 88% tritt die sog. Freie Trisomie (Non-disjunktion) auf. Bei der ersten Teilung der Geschlechtszellen wird das Chromosomenpaar 21 nicht getrennt. Nach der Befruchtung entsteht eine neue Zelle, die 47 statt der normalen 46 Chromosomen zählt. Dieser Fehler wird fortwährend wiederholt, so dass jede Zelle eines Menschen mit Down-Syndrom 47 Chromosomen hat.

Bei 4,3% entsteht eine sog. Translokations-Trisomie, bei der ein Teil der genetischen Information einem anderen Chromosom anheftet (am häufigsten dem Chromosom Nr. 14).

Bei 7,7 % kommt es zu der sog. Mosaik-Trisomie 21. Die veränderte Trennung verläuft erst nach der Befruchtung; die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Regelzellteilung. In diesem Fall haben die betroffenen Menschen zwei Zelltypen, ein Teil hat die normale Chromosomenzahl 46, der andere Teil zählt 47 Chromosomen.