Downův syndrom byl poprvé popsán v r. 1866, kdy John Langdon Down popsal určité opakující se rysy u některých svých pacientů s opožděním vývoje. Víme, že lidé s Downovým syndromem se rodili a rodí rodičům všech národů a ras v průběhu našich lidských dějin, neboť ke genetickým změnám, tedy i chromozomálním, dochází v dějinách přírody i lidstva neustále.
Vlastní podstatu Downova syndromu objasnil až v r. 1959 francouzský genetik Jerôme Lejeune. Tento pan profesor se svými spolupracovníky odhalil, že lidé s Downovým syndromem mají nadbytečný chromozom č. 21.
Proč dochází ke vzniku Downova syndromu zatím věda nedokáže vysvětlit. Rozhodně ale nelze hledat jakousi „vinu" u nikoho z rodičů. Jistě: rizikové chování matky během těhotenství (alkohol, drogy, nikotin, špatná výživa) či některé choroby, mohou poškodit děťátko, ale nevedou ke vzniku Downova syndromu. Ten vzniká náhodným chybným dělením genetického materiálu. Nadbytečný chromozom může pocházet od otce i od matky, podstatě jde o genetickou nehodu, za niž nenese odpovědnost žádný z rodičů.
Asi v 88% případech jde o tzv. volnou trizomii neboli nondisjunkci, kdy při dělení pohlavních buněk těsně před oplodněním dojde k chybnému přesunu 21. chromozomu. Pár chromozomů č. 21 se při prvním dělení nerozdělí. Po splynutí vajíčka se spermií, tedy po oplodnění, vznikne nová zárodečná buňka, která má nyní 47 chromozomů. V dalším dělení buněk už se tato chyba opakuje, a proto má každá buňka člověka s Downovým syndromem 47 chromozomů místo 46.
Asi ve 4,3 % případů je nalezena tzv. translokační forma Downova syndromu, kdy část genetické informace 21. chromozomu se váže na některý jiný chromozom(nejčastěji na chromosom č.14).
Asi v 7,7 % se DS projeví v tzv. mozaikové formě. Zde dochází ke změněnému dělení až po oplodnění, neboť při prvním dělení vznikla buňka s obvyklým počtem chromozomů (46), ale při dalším dělení dojde k dělení chybnému. Při této formě DS mají jedinci některé buňky s normálním počtem chromozomů, jiné s nadbytečným chromozomem č. 21.

OVEČKA, o.p.s.